摘要：唐氏综合征，即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病。2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。自2012年起，世界各国政府、相关组织机构、慈善企业等都以各种方式举办丰富多样的唐氏综合征关爱日活动。

　　前言

　　唐氏综合征，即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病。2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。自2012年起，世界各国政府、相关组织机构、慈善企业等都以各种方式举办丰富多样的唐氏综合征关爱日活动。

　　一、什么是唐氏综合征？
　　唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

　　二、小儿唐氏综合征可以预防吗？
　　产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该生育史的夫妇再次怀孕时应作产前诊断，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　三、什么是唐氏综合征筛查？
　　唐氏筛查是筛查胎儿有无唐氏综合征的检查，通常分为两期，早期和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查检出率较高，85％以上，包括有彩超测NT和抽血联合检测，在11-13+6周之间做；中期唐氏筛查检出率70％，一般就是16-20周之间抽血检测。

　　四、当二胎遇上高龄需要做唐筛吗？
　　医学上，年龄是影响唐氏综合征发病率的重要因素。“唐氏综合征的发病率是1/700，而在35岁的高龄孕妇中发生率为1/270，40岁的孕妇甚至高达1/60，年龄越大风险越高，所以唐氏筛查是一项特别重要的检查，要给予高度重视。

　　五、唐氏综合征的高危人群？
　　妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者。

　　六、为什么要做唐氏综合征筛查？
　　唐氏综合征是由染色体异常而导致的。正常情况下，人有46个23对染色体，21三体就是胎儿的第21对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫21-三体。也就是唐氏综合征。唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。也就是我们俗称的产前诊断。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但是唐氏综合征患儿同样可以在低龄孕妇中出现，唐氏筛查既能缩小有创性产前诊断的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此建议每一位孕妇都要进行唐氏综合征筛查，做到防范于未然。

　　七、唐氏综合征可以治疗吗？
　　唐氏综合征是一种染色体异常的先天性疾病，是不可治疗的，主要表现就是智力低下、特殊面容、脏器发育缺陷、免疫力弱等，通过康复训练能促进孩子尽早建立基本功能，达到生活基本自理过上正常的生活。

　　八、何时为唐氏综合征儿童的最佳训练时期？
　　唐氏综合征儿童的训练开始得越早效果就越明显。孩子一旦诊断出“唐氏综合征”时，就要为他提供干预性的训练条件，因为训练是目前唯一有效的矫治途径。
　　九、唐氏综合征儿童康复教育理念。
　　以《幼儿园教育指导纲要（试行）》为依据，以学前教育理论为基础，以主题教学活动的形式开展康复教学。从儿童的一日生活出发，将学前教育的五大领域（健康、语言、社会、科学、艺术）的内容渗透在儿童的生活活动、学习活动、游戏活动中。教育康复模式分为亲子教学和班级教学二种形式，0-3岁低幼儿开展亲子教学，3-6岁以班级教学为主。将教育内容“生活化”，活动形式“情景化”，教学过程“游戏化”，从不同角度促进儿童情感、态度、能力、知识、技能等方面的发展，同时在日常生活中逐步建立良好的品德习惯和生活自理能力，有效促进儿童的全面发展。

　　唐氏综合征儿童家庭可以从哪里获取救助信息？
　　2018年6月21日，国务院正式出台了《关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》。文件正式印发以来，我省高度重视，相继出台了本省的救助制度。如需详情了解救助政策，请登录以下的网址或公众号。
　　①广东省残疾人联合会官网：http://www.gddpf.org.cn
　　②广东省残疾人联合会公众号：

　　③广东省残疾人康复中心官网：http://www.gddprc.org.cn
　　④广东省残疾人康复中心公众号：

　　⑤助残热线：12385