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第10个世界唐氏综合征关爱日宣传手册
时间:2021-03-30  来源:广东省残疾人联合会

摘要:唐氏综合征,即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病。2011年12月,联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。自2012年起,世界各国政府、相关组织机构、慈善企业等都以各种方式举办丰富多样的唐氏综合征关爱日活动。

  前言

  唐氏综合征,即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病。2011年12月,联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。自2012年起,世界各国政府、相关组织机构、慈善企业等都以各种方式举办丰富多样的唐氏综合征关爱日活动。


  一、什么是唐氏综合征?
  唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。


  二、小儿唐氏综合征可以预防吗?
  产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该生育史的夫妇再次怀孕时应作产前诊断,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。


  三、什么是唐氏综合征筛查?
  唐氏筛查是筛查胎儿有无唐氏综合征的检查,通常分为两期,早期和中期唐氏筛查,早期唐氏筛查检出率较高,85%以上,包括有彩超测NT和抽血联合检测,在11-13+6周之间做;中期唐氏筛查检出率70%,一般就是16-20周之间抽血检测。


  四、当二胎遇上高龄需要做唐筛吗?
  医学上,年龄是影响唐氏综合征发病率的重要因素。“唐氏综合征的发病率是1/700,而在35岁的高龄孕妇中发生率为1/270,40岁的孕妇甚至高达1/60,年龄越大风险越高,所以唐氏筛查是一项特别重要的检查,要给予高度重视。


  五、唐氏综合征的高危人群?
  妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者。


  六、为什么要做唐氏综合征筛查?
  唐氏综合征是由染色体异常而导致的。正常情况下,人有46个23对染色体,21三体就是胎儿的第21对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫21-三体。也就是唐氏综合征。唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。也就是我们俗称的产前诊断。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但是唐氏综合征患儿同样可以在低龄孕妇中出现,唐氏筛查既能缩小有创性产前诊断的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此建议每一位孕妇都要进行唐氏综合征筛查,做到防范于未然。


  七、唐氏综合征可以治疗吗?
  唐氏综合征是一种染色体异常的先天性疾病,是不可治疗的,主要表现就是智力低下、特殊面容、脏器发育缺陷、免疫力弱等,通过康复训练能促进孩子尽早建立基本功能,达到生活基本自理过上正常的生活。


  八、何时为唐氏综合征儿童的最佳训练时期?
  唐氏综合征儿童的训练开始得越早效果就越明显。孩子一旦诊断出“唐氏综合征”时,就要为他提供干预性的训练条件,因为训练是目前唯一有效的矫治途径。
  九、唐氏综合征儿童康复教育理念。
  以《幼儿园教育指导纲要(试行)》为依据,以学前教育理论为基础,以主题教学活动的形式开展康复教学。从儿童的一日生活出发,将学前教育的五大领域(健康、语言、社会、科学、艺术)的内容渗透在儿童的生活活动、学习活动、游戏活动中。教育康复模式分为亲子教学和班级教学二种形式,0-3岁低幼儿开展亲子教学,3-6岁以班级教学为主。将教育内容“生活化”,活动形式“情景化”,教学过程“游戏化”,从不同角度促进儿童情感、态度、能力、知识、技能等方面的发展,同时在日常生活中逐步建立良好的品德习惯和生活自理能力,有效促进儿童的全面发展。


  唐氏综合征儿童家庭可以从哪里获取救助信息?
  2018年6月21日,国务院正式出台了《关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》。文件正式印发以来,我省高度重视,相继出台了本省的救助制度。如需详情了解救助政策,请登录以下的网址或公众号。
  ①广东省残疾人联合会官网:http://www.gddpf.org.cn
  ②广东省残疾人联合会公众号:


  ③广东省残疾人康复中心官网:http://www.gddprc.org.cn
  ④广东省残疾人康复中心公众号:


  ⑤助残热线:12385


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